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NF-κB必需调节蛋白缺陷症基因检测
NF-κB必需调节蛋白缺陷症（中文名：NF-κB必需调节蛋白缺陷症；别名：NEMO缺陷症；英文名：NEMO deficiency），是一种罕见的原发性免疫缺陷病。其发病率极低，全球报道病例不足百例。基本机制是由于编码NF-κB必需调节蛋白（IKBKG/NEMO）的基因发生缺陷，导致NF-κB信号通路功能障碍，严重影响免疫系统发育和功能，并累及外胚层组织。该病临床表现严重，常表现为严重的反复感染、外胚层发育不良和免疫失调，若不及时干预，预后不良，可危及生命。
该病为X连锁隐性遗传（XR）。致病基因IKBKG位于X染色体上。男性（仅有一条X染色体）若携带致病突变则发病。女性多为携带者，通常不发病或症状极轻微。携带者女性每次生育时，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。若男性患者存活至生育年龄，其女儿均为携带者，儿子均不患病。
主要致病基因为IKBKG基因（又称NEMO基因），位于X染色体q28区域。该基因编码NF-κB信号通路中的关键调节蛋白。常见突变类型包括基因缺失、插入/缺失和小片段的点突变。少数患者存在复杂的基因组重排。该基因突变导致NEMO蛋白功能丧失，进而阻断NF-κB的激活。
临床表现多样，主要包括：1. 严重反复感染：出生后数月内即可出现，如肺炎、脑膜炎、皮肤脓肿，致病菌包括细菌、病毒、真菌及分枝杆菌。2. 外胚层发育不良：表现为少汗/无汗、毛发稀疏、牙齿发育异常（锥形牙、缺牙）。3. 免疫失调：可伴有自身免疫或自身炎症表现。4. 自然病程：通常在婴儿期起病，感染严重且难治。部分患者可表现为较轻的表型。未经有效治疗的患儿常因严重感染在婴幼儿期死亡。
首选检测方法为对IKBKG基因进行序列分析和缺失/重复分析，通常采用二代测序技术。对于临床高度疑似但基因测序阴性的男性患者，可考虑采用MLPA或定量PCR技术检测基因缺失。产前诊断可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺获取胎儿DNA进行检测。目前该病未纳入常规新生儿筛查项目，但对于有家族史的高危新生儿可进行针对性基因检测。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。NF-κB必需调节蛋白缺陷症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。泉州惠安地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。